遇见一例罕见眼病，分享Peter异常的诊

在黎晓新教授的主持下，厦门大学附属厦门眼科中心周三疑难病例讨论会已开展了近40期，在提高医疗质量、培养新生医务人员方面效果显著。上期病例讨论会眼外伤团队分享了一例“眼珠发白”病例并做了精彩探讨，反响不俗。

自上期始，眼科中心携手医信眼科采取直播和录播形式对厦门大学附属厦门眼科中心疑难病例讨论会进行推广，更好地分享到全集团，提高集团临床诊断水平。本期青光眼团队带来新的干货，邀您一起学习！

本期由青光眼科刘今坤医师向大家详细汇报患者的病史、初步诊断、病情变化、详细的诊疗经过，并分享诊疗经验。

患者朱某某，男，34岁，以“双眼视力差33年，左眼视力明显下降2周余”为主诉入院。查体：视力为OD：HM/30cm：矫正无助，OS：FC/40cm：矫正无助，IOP为OD：38mmHg，OS:22mmHg。

双眼眼球震颤：

右眼：角膜大部分白斑样混浊，水肿，上方角膜结膜化，角膜直径约8*9mm，角膜虹膜晶体粘连，前房极浅，虹膜棕色，局部虹膜萎缩，前后粘连，瞳孔欠圆，直径约3mm，晶体混浊，眼内组织不清。

左眼：角膜大部分白斑样混浊，水肿，上方角膜结膜化，角膜直径约7*9mm，角膜虹膜晶体粘连，前房极浅，虹膜棕色，局部虹膜萎缩，前后粘连，瞳孔欠圆，直径约4.5mm，晶体白色混浊，眼内组织不清。

家族史：

父母近亲结婚（曾祖父与曾外祖母为兄妹）

一姐正常，一哥同样表现（未来诊）。

进一步检查：

诊断：

双眼Peters异常

继发青光眼

并发白内障

治疗：

1.药物降眼压，必要时青光眼手术。给予二联药物降眼压，od15mmHg，os16mmHg。

2.推测视力明显下降2周和白内障加重有关，遂左眼行白内障超声乳化摘除术+部分虹膜前粘分离。

3.后续角膜移植可能。

术后视力：0.05，矫无助。自觉恢复到视力下降之前水平。

讨论：

Peters异常是一类以中央角膜浑浊伴相应区域后基质层，角膜后弹力层及角膜内皮缺损为特点的一类先天性疾病，与A-R综合征，先天性无虹膜同属于前部发育不良性疾病。年AlbertPeter较为系统地描述了现今称为Peter异常的一些病例。病因尚未阐明：Peter异常在出生时就已存在，大多数为散发性病例且80%为双侧性。其病因主要有宫内感染、晶状体泡从表层外胚叶分离不完全和神经崎细胞发育障碍等学说，可能与CYP1B1，FOX1等基因的变异有关。约50%~70%的病例可发生青光眼。

临床特征：角膜中央先天性粘连白斑，相应部位的后弹力层和角膜内皮细胞变薄或消失，并见中央虹膜粘连到白斑的周边部。一般仅在角膜近边缘处有一极窄的透明区，前房常较浅。早期，角膜毛玻璃样、水肿皮上皮剥脱，中央部虹膜可与后部角膜的缺损边缘发生粘连，有时也可与晶状体粘连在一起。偶尔可见在晶状体前囊和角膜后壁之间有条索互相连接。虹膜与角膜的粘连可局限一处或多处，或延展至。

分型：目前该病根据临床症状不同分3型

I型：指单纯有角膜混浊伴角膜虹膜粘连

II型：指角膜浑浊伴晶体角膜粘连引起晶体混浊

PetersPlus:指伴有身材短小，发育迟缓，唇腭裂等全身症状。

诊断：根据病变累及角膜中央部分、虹膜及晶状体等上述特征性的临床表现，不难作出诊断。如有眼压升高，即可诊断合并继发性青光眼。

治疗：对于Peter异常病例的青光眼治疗，主要是抗青光眼手术，通常选用小梁切除术。角膜白斑可用角膜移植术。

讨论会开启了台上台下互动问答形式，多位点评专家争相答疑解惑并展开激烈的讨论，分析透彻，气氛活跃。黎院长针对该病，提问在座年轻医师鉴别诊断、角膜移植相关问题，并就自己丰富的医疗知识开扩了年轻医师的诊疗思维和视野，使与会医师得到充分学习与提升。王玉宏主任对病例的诊疗方案选择做了补充解析，张广斌主任从白内障专业的角度针对并发症提供了超乳方案等相关诊疗指导。

临床医院眼科的一个重要品牌，医院医院间的学术交流与合作，病例中所蕴含的宝贵经验和技术给与会同行带来了极大的启发，医院眼科事业的蓬勃发展。预祝厦门眼科中心疑难病例讨论会越办越好！

青光眼科

主任简介

▲王玉宏主任医师

厦门大学附属厦门眼科中心青光眼专科学科带头人，主任医师，医学博士。毕业于上海复旦大医院，获复旦大学东方奖学金。近20年来一直从事眼科基础、临床、教学、管理方面的工作,理论扎实全面，临床经验丰富,手术技术精湛，对眼科常见疾患及疑难杂症能正确诊断处理。主攻青光眼，对各种青光眼的诊断及治疗经验丰富,开展各种青光眼药物、激光、手术治疗，对青光眼相关白内障等的治疗也有丰富经验。主持或重点参与科技部、省厅级等各级课题研究8项，在SCI及国家一级等学术期刊发表论文20余篇。美国视觉和眼科研究学会（ARVO）会员，中华眼科学会会员；美国Bas







































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