基因检测可帮助诊断青光眼

　　JaneyL.Wiggs哈佛大学医学院

　　在年夏威夷眼科会议上，JaneyL.Wiggs教授指出，约50%的青光眼患者具有家族聚集性，而家族中的首发者往往具有症状严重甚至致盲，基因检测可发现突变位点。50岁之前确诊者可能会有更好的临床收益。

　　Wiggs教授说，“青光眼基因”通常为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，突变可以致病，但不是一个危险因素。而对于年龄＞50岁的基因易感人群来说，这是一个危险因素。“你可以告诉他患病的机会略高于其他人，但迄今为止，尚无基因学的确切证据。遗传咨询相当复杂，因为它并不导致某个个体发表，而是在整体上影响青光眼的发病率。血液样本、漱口水样本及面颊拭子均可分离得到DNA而进行基因检测。在Wiggs的实验室，通常使用实时下一代测序技术对基因序列进行分析。单纯的临床检测并不能区分显性遗传或隐性遗传，遗传咨询与风险评估对显性或隐性遗传的患者是非常不同的。

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来源：《国际眼科时讯》编辑部