子女遗传青光眼会变瞎产前基因筛查很有必

先天性青光眼妈妈“遇见”健康宝宝

陈女士今年26岁，和哥哥都是先天性青光眼患者。这种疾病使得兄妹二人自年幼开始视力就非常差，并呈现进行性加重，生活几乎不能自理。遗传性疾病带来的痛苦，让陈女士不敢贸然怀孕。

经人介绍，陈女士医院生殖中心不仅在生殖医学领域医术精湛，还在遗传学方面也造诣颇深。为了达成做母亲的心愿的同时不让自己的孩子受到先天性青光眼的困扰，年7月，陈女医院生殖中心，进行先天性青光眼的遗传学检测。

生殖中心主任谭小军接诊后详细了解了陈女士的病史及夫妻双方的家族史后，通过抽取陈女士和其哥哥的外周血，采用先进的外显子组测序技术为患者进行眼科相关基因筛查，最终找出其先天性青光眼的致病位点。

谭主任告诉陈女士，她所患疾病以常染色体隐性方式遗传，只要她丈夫没有携带此先天性青光眼的致病基因，理论上就不会生育出先天性青光眼的孩子，夫妇俩这才如释重负。

年11月，陈女士成功自然怀孕。年6月，医院生殖中心抽取羊水进行了相关产前诊断，将羊水中的基因与怀孕前确定的致病位点进行验证，结果表明胎儿仅为先天性青光眼的携带者，理论上不会发病。年8月，经历分娩的阵痛后，陈女士终于生下了一名健康宝宝。

医院生殖与遗传中心

像陈女士这样，因患有先天性疾病而导致下一代可能遗传缺陷的夫妇不在少数，其实，只要通过遗传学诊断，开展产前筛查，在生育前进行基因测序、基因芯片等技术检测，完全可以规避生下缺陷宝宝的风险。

医院生殖与遗传中心目前已拥有一支强大的生殖与遗传领域的临床专家与实验室专家队伍，利用第三代试管婴儿技术（胚胎植入前遗传学诊断）、高通量基因测序、基因芯片、单细胞全基因组扩增、孕早期绒毛穿刺产前诊断、脐带血穿刺产前诊断等技术手段，已成功帮助多名患有多囊症、蚕豆病、血友病等多种常见的遗传性疾病的夫妇避免了将缺陷遗传到下一代的可能，成功孕育健康生命。

小科普

先天性青光眼：是由胚胎期发育异常导致房角结构先天畸形、房水排出受阻而引起眼压升高的疾病。主要以常染色体隐性方式遗传且外显率不同，儿童致盲的主要疾病之一。

小贴士

患有遗传性疾病的病友，在生育前一定要先进行遗传咨询，在科学的指导下生育健康宝宝。

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