产前诊断中心成功诊断1例原发性先天性青

近日，产前诊断中心对1个原发性先天性青光眼家系成功实施诊断，查明了导致该家系三代青光眼病史的致病基因，为后续遗传咨询和产前诊断提供依据。

来自抚州的曾先生前来我院产前诊断中心遗传咨询，曾先生于15岁左右视力出现明显下降，伴有眼胀，眼痛和头痛等症状，随后医院诊断为青光眼，未进行相关手术治疗，双眼视力逐渐下降，26岁左右接近全盲。目前曾先生已经结婚，爱人未检测有青光眼相关症状，育有一子，儿子也有与父亲相似的症状。因此，来我院遗传中心咨询，想查明其致病原因，并通过优生优育技术，生育一个正常的小孩。

我院产前诊断中心的专家团队在对其进一步问诊时，曾先生描述其父亲早期诊断为青光眼，母亲正常，同时，其哥哥为患者，弟弟正常。根据其家系表型以及病史分析，认为该家系中患者可能患有原发性先天性青光眼，并成常染色体显性遗传。青光眼是世界上不可逆转性致盲的第二大病因，它是一种视神经乳头特征性改变和对应视野的缺失的前部视神经病变。临床表现多以泪溢、畏光和眼睑痉挛为主，临床检查可发现眼球扩大、角膜混浊、眼压升高等体征，目前早期手术治疗仍是良好预后的关键。随着我国经济的快速发展，人口优生优育战略的实施，无论社会还是家庭都对儿童视觉发育提高了重视程度。先天性青光眼75%为双眼发病，其致盲率高，严重危害了患者的视觉发育，给家庭和社会也带来了很大的经济和精神负担。

因此产前诊断中心分子实验室首先对曾先生及其进行了基因诊断：采集家系成员外周血、提取DNA；为了解导致该家系的可能致病突变，我们对原发性先天性青光眼最常见的致病基因MYOC进行PCR扩增及测序，以确定可能引起该家系的致病基因突变；发现在该家系患者中MYOC基因第4号外显子均存在一个杂合错义突变，家系正常人中无此突变；我们分析该突变可能是导致曾先生三代人先天性青光眼的致病突变。

在随后的遗传咨询中，对于已出生的患儿，将及时干预，选择合理手术治疗，同时，曾先生的妻子无青光眼相关症状，自然受孕的下一个孩子患有此病的概率为50%，将接受产前诊断，也可选择植入前遗传学诊断，在源头上进行阻断，避免患儿的出生，达到防控出生缺陷的目的。

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