新生儿筛查

提到新生儿筛查，往往会有不同的声音出现：“我家里人都没有什么病，我宝宝也不会有，那不需要做这个检查。”“我不是产检都做了是正常的吗，为什么还要做这个检查？”……

NO！80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。

70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。

新生儿遗传代谢病预防是关键！

新生儿筛查的目的就是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。

湖南省已开展的筛查项目：

1.新生儿遗传代谢病筛查：

1）筛查疾病：

①先天性甲状腺功能低下（CH）：由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。

②苯丙酮尿症（PKU）：由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。

③先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。呈常染色体隐性遗传。其临床表现取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。

新生儿CAH筛查可预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误，预防过多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理发育等障碍。一经诊断，立即予激素治疗及相应的对症治疗。女性患者外生殖器男性化程度不同，必要时需行相应的手术治疗。

④葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD缺乏症）：是常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。G-6-PD缺乏症是由于G-6-PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等发病，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。该病在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。防治的关键在于预防发作。

新生儿遗传代谢病筛查在新生儿出生3天并充分哺乳8次后进行足跟采血。若筛查结果异常，筛查中心将尽快通知您孩子作确诊检查。

2.听力筛查：

先天性听力功能降低，可导致续发的发音障碍，导致先天性聋哑。若早发现（最好在生后6个月内），可及早使用助听器或进行人工耳蜗植入手术，这些措施对改善发音障碍都非常有利。经过早期的治疗，罹患听觉障碍的患者或许以后也不一定要到聋哑学校上课，也能够回归正常的班级上课。

我院通过耳声发射检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行客观、快速和无创的检查。若听力筛查初筛未通过，须进一步做“听性脑干反映检查”，进入筛查流程。新生儿听力协会在年建议所有听障儿应在出生后3个月内被诊断出来，在6个月大之前接受听能复健。

总而言之，新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法，