杨正林课题组鉴定17个与中国人群眼内压相

世界卫生组织（WHO）认定了三大致盲性眼病——白内障、青光眼和黄斑变性。青光眼是一种严重的眼睛疾病，这种疾病会由于眼压升高到一定程度，造成眼球内部组织损坏、视乳头萎缩、视野缺损和视力下降，临床上根据青光眼的病因、房角形态、眼压状态等将它分为原发性、继发性和先天性三大类。

事实上，至少50%的人不知道自己有青光眼，由于疾病的机制复杂，医生对该病的治疗极其有限。中国是世界上青光眼发病人数最多的国家，预计到年，我国将有万例青光眼（占40岁以上人口的3.05%），我国原发性开角型青光眼的发病率将占世界青光眼的20%。目前，眼压过高是原发性开角型青光眼最重要的危险因素，也是目前唯一可控的危险因素。根据文献报道，眼压和青光眼都具有一定的遗传性，并且具有较强的种族差异性。

年12月24日，电子科技大学医学院●医院牵头，联合复旦大医院和香港中文大学眼科与视觉科学系在ScienceChinaLifeSciences上发表了题为“Genome-wideanalysisidentified17newlociinfluencingintraocularpressureinChinesepopulation”的研究论文，报道了17个中国人群眼压（intraocularpressure，IOP）的新关联位点。

该研究报道了对来自中国南方人群参与者(N=8,)的全基因组关联分析（GWAS）(N=5,)和后续验证分析(N=2,)结果，这些数据确定了21个统计上独立的全基因组IOP显著关联SNPs，其中17个以前没有报道过。这项研究是目前针对中国人群IOP的最大样本的全基因组关联分析研究，揭示的IOP遗传位点为中国人群提供了基因风险评估和青光眼及时防控的可能。

在中国人群中鉴定的21个IOP关联位点的曼哈顿图

在中国人群中鉴定的17个新的IOP关联位点的区域关联图

该团队通过分析IOP基因，揭示了7个与眼压相关的基因通路（FDR0.05），包括黏着斑(Focaladhesion)、细胞外基质受体相互作用(ECM-receptorinteraction)、癌症途径(Pathwaysincancer)、PI3K-Akt信号通路(PI3K-Aktsignalingpathway)、粘合连接(Adherensjunction)和Ras信号通路(Rassignalingpathway)等。基因本体（GeneOntology）分析发现了28个显著的细胞组分（FDR0.05），这些功能涉及解剖结构形态发生（anatomicalstructuremorphogenesis）、神经发生（neurogenesis）、血管发育（bloodvesseldevelopment）、胶原三聚体（collagentrimer）和细胞外基质成分（extracellularmatrix